Enfermedades raras: Cuando la única medicina es una red de ayuda


Tenía 4 años cuando por fin le dieron el diagnóstico: Enfermedad de Gaucher. En ese entonces no había tratamiento en México, y para sus papás sólo hubo una recomendación: “Denle calidad de vida porque se va a morir”.


Paulina Peña Aragón recuerda que sus papás no tenían ningún apoyo, no hubo sicólogo o trabajador social que los ayudara a entender y sobrellevar la situación. Desde entonces ella y su familia luchan por abrir el camino de las enfermedades raras en México.


“Obviamente mis papás se derrumbaron. Mi idea es que ojalá no vuelvan a pasar este tipo de cosas, que la gente no se sienta tan sola como mi familia en ese momento se sintió de sola”, señala.


Hoy, Paulina es sicóloga de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), organismo que fundó junto a sus padres y su hermano, quien también es afectado por el mismo padecimiento.


El primer gran logro fue cuando Paulina tenía 11 años y finalmente consiguieron traer a México el medicamento para la enfermedad de Gaucher. Antes de eso, había pasado toda su vida sin el fármaco específico.


En el País no existe un registro fidedigno de pacientes con enfermedades raras. Pero gracias a las estadísticas de la Femexer se sabe que hay al menos 300 trastornos detectados y que el tiempo de diagnóstico promedio es de dos años y medio.


“Es como la selva”, explica, “vas abriendo camino con tu machete, y es como mostrarle a la gente ese caminito. No podemos agarrar de la manita a cientos de personas y llevarlas a donde les corresponde, pero sí podemos mostrarles por dónde ya hemos caminado, cuáles puertas hay que tocar, cuáles derechos deben exigir”.


HAY SENTIMIENTO DE CULPA


Llegar al diagnóstico preciso requiere de mucha paciencia por parte de los padres, pues suele ser un proceso largo y difícil, como también es complicado una vez que se tiene el nombre de la enfermedad.


Esto último, agrega, porque recibir el diagnóstico generalmente va acompañado por sentimientos de culpa. Sin embargo, las enfermedades raras tienen origen genético en 80% de los casos, es decir, no tienen relación con lo que los papás hagan o dejen de hacer con un hijo.


“Es una reacción común en los padres el ‘oye, yo puedo tener un hijo sano, ¿por qué no?, ¿qué pasó?’, y explicamos que es algo que pasa, tenemos procesos mutacionales, es común en el ser humano”, indica la experta.


En el caso de la Secretaría de Salud, el tamiz que se realiza a todos los recién nacidos sirve para detectar seis enfermedades raras, comenta Valdez Haro, entre ellas la fibrosis quística y la deficiencia de glucosa 6 fosfato.


“NO SABER ES LO PEOR”


Paola Posada tuvo que esperar cuatro años y realizarle varios estudios a su hijo José Alán –en México y en Estados Unidos– para ponerle nombre a la enfermedad del niño. O como ella dice, para darle su regalo de vida.


Tener el diagnóstico fue un alivio, asegura, pues aunque se trata de una enfermedad que sólo padecen unas 70 personas en el mundo, “no saber qué tiene tu hijo es lo peor para un papá”.


Por su experiencia, Paola entiende que para llegar a ese ansiado diagnóstico se requiere cierto soporte económico, porque los estudios son caros y a veces no basta con uno solo.


“Unos diez médicos sí vimos, y en estudios puedo decir que se me fueron acumulando y fue un costo de casi 100 mil pesos”, señala.


Hace poco más de un año, Paola se asoció con algunos de los médicos especialistas que conoció durante el proceso, y juntos formaron la Fundación Peculiares y Extraordinarios A.C.


El nombre no es una casualidad. De lo que se trata es de apoyar precisamente a pacientes con esas características: Peculiares y extraordinarios, afectados por alguna enfermedad rara.


LAS REDES DE APOYO


Cuando se trata de una enfermedad rara, la primera barrera que hay que romper es la del diagnóstico, afirma Paola Medina Luna, genetista e integrante de Peculiares y Extraordinarios.


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